achondroplãzija (achondroplasia), chondrodistròfija (chondrodystrophia), paveldima liga, kremzlių distrofija. Ligoniai yra žemo ūgio (naujagimiai 46–48 cm, suaugusieji 120–130 cm), neproporcingo kūno sudėjimo (dėl trumpų galūnių). Iki 20 % achondroplazijos atvejų liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, 80 % atvejų – nepaveldima, sukelta mutacijų; mutacijos dažnis 1:105. Diagnozuojama jau naujagimiams. Viena iš retų ligų, kurios dažnis didėja su tėvo amžiumi: apie 40 m. tėvams achondroplazija sergantys vaikai gimsta 10 kartų dažniau negu apie 20 m. tėvams. Achondroplazijos dažnis įvairiuose regionuose skiriasi, pvz., Skandinavijoje 1:10 000, Šiaurės Amerikoje 1:30 000.
1327