alkaptonùrija (alcaptonuria), reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, viena fermentopatijų. Priežastis – sumažėjęs fermento homogentizino rūgšties deoksigenazės aktyvumas. Sergant alkaptonurija iš aminorūgščių fenilalanino ir tirozino susidariusi homogentizo rūgštis neskaidoma ir kaupiasi ląstelėse, organizmo skysčiuose bei išsiskiria su šlapimu (ore šlapimas patamsėja). Homogentizo rūgštis arba iš jos susidarę polimerai prisijungia prie kolageno ar kitų jungiamojo audinio baltymų kremzlėse ir tarpslanksteliniuose diskuose, todėl sąnariuose atsiranda pakitimų, pažeidžiama stuburas, kraujagyslės. Alkaptonurijai būdinga ochronozė – jungiamojo audinio pigmentacija: pakinta nosies, odos, ausies kaušelio, ragenos, kremzlių spalva. Klinikiniai ligos požymiai atsiranda 20–40 gyvenimo metais (vyrai serga dažniau). Gydoma dieta (vartojama nedaug fenilalanino ir tirozino). Alkaptonurija aprašyta 1649. A. Garrodas (Didžioji Britanija) 1902 nustatė, kad tai yra paveldima medžiagų apykaitos liga.
2519