chromosominės ligos

chromosòminės lgos, įgimtos ligos, kurias sukelia ligonio ląstelių chromosomų skaičiaus arba struktūros pakitimai. Jomis serga apie 0,6 % naujagimių. Pagal klinikinę simptomatiką bandoma diagnozuoti apie 20 chromosominių ligų, nors įmanoma šimtai chromosomų disbalanso variantų. Pagal chromosomų pakitimus ir klinikinius simptomus chromosominės ligos skirstomos į tris maždaug vienodo dydžio grupes. Pirmajai grupei priklauso ligos, kurias sukelia autosomų disbalansas. Serga 0,2 % naujagimių, būdinga dauginės sklaidos ydos, nors nėra nė vieno simptomo, kuris būtų specifinis visoms arba vienai kuriai nors šios grupės chromosominei ligai. Paaugusiems vaikams ryškėja didelis protinis atsilikimas. Geriausiai žinomos autosomų trisomijos (kai kariotipe yra priedinė chromosoma): Patau sindromas (tryliktosios chromosomos trisomija), Edwardso sindromas (aštuonioliktosios chromosomos trisomija), Downo liga (dvidešimt pirmosios chromosomos trisomija). Labai retai pasitaiko naujagimių su autosomų monosomijomis (kai kariotipe trūksta vienos chromosomos): aprašyta keli šimtai ligonių su dvidešimt pirmosios chromosomos monosomija. Monosomijų ir trisomijų dažniausiai atsiranda formuojantis tėvų lytinėms ląstelėms, bet apie 20 % atvejų nenormalūs chromosomų rinkiniai susidaro dalijantis apvaisintam kiaušinėliui (vadinamoji chromosomų mozaika, kai dalyje ląstelių randamas normalus kariotipas). Žinoma labai daug autosomų dalinių monosomijų, kai ląstelėse trūksta kurios nors chromosomos fragmento, ir dalinių trisomijų, kai yra papildomas chromosomos fragmentas (paprastai prikibęs prie kitos chromosomos). Iš dalinių monosomijų geriausiai žinoma penktosios chromosomos trumpojo peties delecija (vadinamasis katės kniaukimo, arba Lejeune’o, sindromas). Dėl daugumos autosomų monosomijų bei trisomijų žmogaus embrionas žūva: autosomų disbalansas nustatomas 40–45 % embrionų, persileidusių pirmaisiais trimis nėštumo mėnesiais. Antrosios grupės chromosominių ligų (joms būdingas pakitęs lytinių chromosomų skaičius) simptomai daugumai ligonių yra neryškūs. Serga apie 0,2 % naujagimių, dažniausiai pasitaiko priedinė X chromosoma vyrams (Klinefelterio sindromas) ir moterims (X trisomijos sindromas) bei priedinė Y chromosoma vyrams (Jacobso sindromas). Apie 30 % ligonių būna nedidelis protinis atsilikimas, kiek didesnis jis gali būti moterims su X trisomija. Sergantieji Klinefelterio sindromu vyrai yra nevaisingi. Vyrai su priedine Y chromosoma yra aukšto ūgio, labilios psichikos. X chromosomos monosomija (vienos X chromosomos trūkumas) būdingas Turnerio sindromui – moterys būna žemo ūgio, nepakankamai lytiškai subrendusios, su griaučių anomalijomis. Trečiajai chromosominių ligų grupei priklauso vadinamųjų subalansuotų translokacijų nešėjai: jų chromosomos apsikeitusios fragmentais. Serga apie 0,2 % naujagimių. Suaugę žmonės yra sveiki, tačiau dėl nesubalansuotų kariotipų susidarymo lytinėse ląstelėse jiems gali gimti nesveikas vaikas arba įvykti persileidimas.

1327