cistinė fibrozė

cstinė fibròzė, įgimta išorinės sekrecijos liaukas pažeidžianti liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Europoje cistinė fibrozė pasitaiko vienam iš 1600–2500 gimusiųjų. Iki 20 a. pirmos pusės dauguma ligonių mirdavo nesulaukę metų, dabar ekonomiškai stipriose šalyse ligoniai gyvena vidutiniškai 30 metų. Mirštama dėl plaučių pažeidimo (97 %). Sergant cistine fibroze sustiprėja chloro ir natrio jonų išsiskyrimas į prakaitą, padidėja natrio jonų ir vandens adsorbcija, sulėtėja chloro jonų ir vandens išsiskyrimas sekrecinio epitelio ląstelėse, todėl tirštėja sekretas, lėtėja jo judėjimas ir šalinimas egzokrininių liaukų latakėliais. Pažeidžiami plaučiai, žarnynas (naujagimių mekonijinis nepraeinamumas), kasa (fibrozė, fermentų trūkumas, cukrinis diabetas), kepenys (cirozė, vartų venos hipertenzija), vyrų lytiniai organai (nevaisingumas), seilių bei prakaito liaukos (druskų netekimas su prakaitu, šilumos smūgis). Ypač svarbūs kvėpavimo takų pokyčiai, būdingi 98 % ligonių: tirštas sekretas užkemša bronchus, susidaro sąlygos obstrukcijai ir hipoventiliacijai, patogeniniams mikroorganizmams tarpti ir bakterinėms infekcijoms kartotis. Tai nulemia neutrofilinių leukocitų perteklių, kuriems yrant atsipalaiduoja daug DNR, jos dar labiau tirština sergančiųjų cistine fibroze skreplius. Plaučiuose pagausėjus bakterijų (dažniausia Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ir kitos) prasideda bronchitas, plaučių uždegimas, atsiranda atelektazės, vėliau – pneumofibrozė, bronchektazės. Kartais kasos funkcija nepažeidžiama arba pažeidžiama vėliau, tai priklauso nuo geno mutacijos. Cistinė fibrozė diagnozuojama nustačius didelę Na ir Cl jonų koncentraciją prakaite, geno mutaciją ląstelių DNR, kai kartojasi kvėpavimo organų uždegimas, išmatose pagausėja neutralių riebalų, nepakankamai didėja svoris. Cistinė fibrozė gydoma kompleksiškai: kaloringu maitinimu (mišiniais), fermentoterapija, atsikosėjimą lengvinančiais, aerozoliniais bronchus plečiančiais bei skreplius skystinančiais (mukolitiniais) preparatais ar rekombinantine žmogaus deoksiribonukleaze (DNR‑aze), antibakterine terapija, inhaliaciniais steroidais, vibraciniu masažu (fizioterapija) bei fiziniais pratimais, plaučių ar plaučių ir širdies transplantacija. Cistinę fibrozę 1936 aprašė G. Fanconi (Austrija) ir 1938 D. Andersenas (Jungtinės Amerikos Valstijos). Lietuvoje 20 a. cistinę fibrozę pradėjo tirti ir ją aprašė I. L. Indrėjaitytė.