cistinùrija (cystinuria < cistinas + gr. uron – šlapimas), autosominiu recesyviniu būdu paveldima medžiagų apykaitos liga. Nustatoma 1 iš 7000 gimusiųjų. Ligos priežastis – sutrikusi aminorūgšties cistino ir dviprotonių aminorūgščių pernaša per inkstų kanalėlių ir virškinamojo trakto epitelio ląsteles. Cistinas mažai tirpus vandenyje, iš jo nuosėdų šlapimtakiuose ir inkstuose susidaro akmenys, trikdantys šlapimo nutekėjimą. Dėl to padažnėja šlapimtakių infekcijos, vystosi inkstų funkcijos nepakankamumas. Skiriamos 3 klinikinės cistinurijos formos, kurias lemia mutacijos žmogaus antrosios chromosomos trumpajame petyje SLC3A1 gene ir devynioliktosios chromosomos ilgajame petyje SLC7A9 gene. A. Garrodas (Didžioji Britanija) 1908 nustatė, kad tai yra paveldima liga.
2945