Downo liga

Downo liga (Dáuno ligà), Downo sindromas, viena chromosominių ligų. Ja serga 1 iš 700 naujagimių. Dažniau pasitaiko vyresnių kaip 35 metų gimdyvių vaikams (serga 1 iš 50 naujagimių). Downo ligos priežastis – chromosominė anomalija: prie 21‑osios chromosomų poros būna priedinė (47‑oji) chromosoma (vadinamoji trisomija). Kartais pasitaiko translokacinis Downo ligos variantas (chromosomų skaičius normalus, o priedinė chromosoma būna prisitvirtinusi prie vienos iš 21‑osios poros chromosomų), mozaikinis Downo ligos variantas (dalis ligonio ląstelių turi normalų chromosomų rinkinį, dalis – 21‑osios chromosomos trisomiją). Ligoniui būdinga apskritas veidas, siauros įstrižos akys, odos klostė vidiniame vokų plyšio kampe, trumpa plati nosis, stora apatinė lūpa, nuolat pravira burna, didelis liežuvis, deformuotos ausys, trumpi pirštai, pakitęs delnų ir padų odos raštas. Atsilieka psichikos vystymasis. Ligoniai dažnai turi įgimtą širdies ydą, imuniteto deficitą, serga leukemija. Taikant specialią programą kartais pavyksta išugdyti ne tik savitarnos, bet ir elementarius darbo įgūdžius. Kai padidėja rizika gimti Downo liga sergančiam vaikui (nėščia moteris vyresnio amžiaus, vienas sutuoktinių turi subalansuotą chromosomų translokaciją arba jau yra vaikas, sergantis Downo liga), būtina genetinė konsultacija, kartais atliekamas prenatalinis vaisiaus chromosomų tyrimas. Downo ligą 1866 aprašė anglų gydytojas G. L. Downas.