Fanconi mažakraujystė
Fanconi mažakraujystė (Fankònio mažakraujỹstė), įgimta aplastinė anemija, pancitopenija (visų trijų kraujo forminių elementų – eritrocitų, leukocitų ir trombocitų – nepakankamumas) dėl kaulų čiulpų neišsivystymo. Būna dėl DNR pažaidų reparacijos defekto, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Naujagimiams būna plaštakų ir dilbio anomalijos. Jau pirmaisiais gyvenimo metais dėl trombocitų trūkumo blogai kreša kraujas (kraujosrūvos odoje, kraujavimas iš natūralių angų – burnos, nosies, išangės), dėl leukocitų trūkumo ligonis neatsparus bakterinėms infekcijoms, gali susirgti burnos gleivinės opiniu uždegimu. Fanconi mažakraujystės genas yra 20‑osios chromosomos ilgajame petyje. Tiriant kariotipą randama daugybinių chromatidinio tipo chromosomų plyšimų. Fanconi mažakraujystę 1927 aprašė G. Fanconi (Šveicarija).
1327