farmakogenetika
farmakogenètika (gr. pharmakon + genetika), farmakologijos mokslo taikomoji sritis, tirianti žmogaus paveldimų reakcijų vaistams biocheminį mechanizmą. Bet kuris vaistas yra organizmui svetimas cheminis junginys, reaguojantis su organizmo cheminiais junginiais. Dėl medžiagų apykaitos individualių ypatybių (paprastai paveldimų) daliai ligonių vaistas būna neveiksmingas arba, atvirkščiai, per daug veiksmingas – galimos įvairios komplikacijos (alergijos, toksikomanijos). Apie 100 000 pasaulio gyventojų, daugiausia Skandinavijoje, Didžiojoje Britanijoje, Vokietijoje, Pietų Afrikoje, serga autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga porfirija: barbitūratai, kiti vaistai, alkoholis jiems sukelia stiprius pilvo skausmus ir neurologinius sutrikimus.
Pirmą kartą tokia reakcija į barbitūratus (migdomuosius vaistus, atrastus 1905) buvo pastebėta Pietų Afrikoje tarp europidų; tai paskatino pradėti farmakogenetikos tyrimus visame pasaulyje. Žinomi tarprasiniai ir tarpregioniniai jautrumo vaistams skirtumai. Pvz., antituberkuliozinį vaistą izoniazidą ardantis kepenų fermentas dėl recesyvinės geno mutacijos būna neveiklus 45–60 % europiečių ir 10–15 % kinų. Tokių didelių mutacijos dažnio skirtumų pasitaiko dėl to, kad kinų maiste yra medžiagų, savo sandara artimų izoniazidui. Individualias reakcijas į vaistus stengiamasi prognozuoti. Perspektyva siejama su molekuliniais DNR tyrimais. Nuo 2000 vykdomas Estijos genomo projektas (Estonian Genome Project): kaupiama visos valstybės gyventojų DNR kolekcija, kurią tikimasi panaudoti farmakologiniams preparatams testuoti prieš pradedant jais gydyti.
1327