fermentopatijos
fermentopãtijos (fermentai + gr. pathos – liga), enzimopãtijos, medžiagų apykaitos ligos, kylančios dėl genetinių pokyčių, kurie sutrikdo organizmo biochemines reakcijas. Šios reakcijos sutrinka dėl visiško arba dalinio fermento neveiklumo (dėl jo struktūros pokyčių), fermento stokos arba pertekliaus. Pagal G. W. Beadle’io ir E. L. Tatumo (Jungtinės Amerikos Valstijos) hipotezę vienas genas – vienas fermentas (1958), fermentopatijų turėtų būti tiek, kiek žmogaus genome yra genų, t. y. 30–50 tūkstančių. Šifruojant žmogaus genomą iki 2001 nustatyta daugiau kaip 10 tūkstančių fermentopatijų. Pagal pažeistą medžiagų apykaitos grandį fermentopatijas galima skirstyti į aminorūgščių, angliavandenių, riebalų, steroidų, mineralinių medžiagų, jungiamojo audinio ir kitas ligas. Fermentopatijos pasireiškia dažniausiai pirmosiomis gyvenimo dienomis ar mėnesiais, kartais – specifinėmis sąlygomis (hipotermija, sutrikus mitybai ir kita). Gydomos dieta, simptomine terapija, fermentais. Fermentopatijos terminą 1902 pirmasis pavartojo A. Garrodas (Didžioji Britanija).
1327