galaktozèmija (galactosaemia < galaktozė + gr. haima – kraujas), autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią sukelia galaktozės apykaitoje dalyvaujančių fermentų trūkumas. Skiriami 3 galaktozemijos tipai, kuriuos lemia galaktozės‑1‑fosfat‑uridiltransferazės (klasikinės), galaktokinazės ir uridindifosfat‑galaktozės‑4‑epimerazės trūkumas. Dėl klasikinės galaktozemijos sutrikus galaktozės skilimui organizme kaupiasi medžiagos (galaktozės‑1‑fosfatas, galaktozė), toksiškai veikiančios centrinę nervų sistemą, kepenis, inkstus, žarnyną, regos organus ir sukeliančios kataraktą, kepenų cirozę; lėtesnė vaiko psichikos raida. Galaktozemija gydoma dieta: vaikams neduodama pieno produktų, jie keičiami laktozės neturinčiais sojų ir migdolų pieno mišiniais.
1334