Gaucher liga (Goš ligà), glikosfingolipidų (glikocerebrozidų) apykaitos paveldimas sutrikimas. Kyla dėl β‑glikozidazės (fermento, skaidančio glikocerebrozidus), sumažėjusio aktyvumo. Serga 1 iš 40–60 tūkstančių žmonių, paveldima autosominiu recesyviuoju būdu, genas yra pirmosios chromosomos ilgajame petyje. Pagal simptomatikos ypatumus ir tai, kokiame amžiuje Gaucher liga susergama, skiriamos trys formos: I tipo – suaugusiųjų, arba lėtinė (90 % visų atvejų), II tipo – infantilinė (mirštama ankstyvoje vaikystėje) ir III tipo – juvenilinė, arba poūmė. Būdingi požymiai: didelis pilvas (dėl kepenų ir blužnies padidėjimo), osteoporozė, patologiniai kaulų lūžiai, šlaunikaulio galvutės aseptinė nekrozė, odos pigmentacijos sutrikimai, mažakraujystė. Kaulų čiulpuose, kepenyse, limfmazgiuose, II ir III tipo ligos atveju ir smegenyse randama didelių (20–100 µm skersmens) specifinių Gaucher ląstelių su cerebrozidų sankaupomis. Kuo ankstesniame amžiuje susergama, tuo ryškesnis būna ligonių protinis atsilikimas. I tipo Gaucher liga ypač paplitusi žydų bendruomenėse: serga 1 iš 2,5 tūkstančio, Rytų Europos žydai (aškenaziai) – net 1 iš 450. Gydoma pakaitine fermentų terapija (rekombinantine β‑glikocerebrozidaze), glikosfingolipidus sintetinantį fermentą slopinančiais preparatais, simptomiškai. 1882 šią ligą aprašė P. C. E. Gaucher (Prancūzija).
1327