genealogija
genealògija (gr. genealogia – giminės kart eilė), žmogaus ir kitų organizmų (daugiausia gyvulių, šunų) tyrimo metodas. Medicinoje renkami duomenys apie ligonio (probando) ir jo giminaičių sveikatą, sudaroma ir analizuojama genealoginė schema (kartais piešiamas genealoginis medis – kamiene įrašomas giminės protėvis, ant šakų ir vaisių – giminaičiai). Remiantis genealogija galima nustatyti, ar liga paveldima ir pagal kokį tipą – autosominį recesyvųjį, autosominį dominuojantįjį ar recesyvųjį, sukibusį su X chromosoma, bei nustatyti pasikartojimo riziką. Tai svarbu skiriant paveldimą ligą nuo fenokopijos.
tarptautiniai genealogijos simboliai
Sudarant genealogijos schemą naudojami sutartiniai ženklai, kuriuos 1931 pasiūlė G. Justas. Vyrai žymimi kvadratėliais, moterys – apskritimais, santuoka – horizontaliu brūkšniu, vienos kartos atstovai vaizduojami tuo pačiu lygiu. Vyriausiosios kartos atstovai įrašomi viršutinėje schemos dalyje, į apačią – jaunesniųjų kartų atstovai. Kiekviena karta numeruojama romėniškais skaitmenimis iš viršaus į apačią, vienos kartos pavieniai nariai – arabiškais skaitmenimis iš kairės į dešinę (nuo vyriausiojo iki jauniausiojo). Pvz., kodas III‑4 reiškia trečiosios kartos ketvirtą atstovą. Probandas dažniausiai nurodomas rodykle. Visi individai, turintys tiriamąjį požymį, žymimi vienodai (dažniausiai langeliai užtušuojami juodai). Lengviausiai analizuojama genealogijos schema, kai paveldėjimo tipas autosominis dominuojantysis. Sunkiau analizuoti genealogiją, kai požymis yra paveldimas autosominiu recesyviuoju būdu: vaikai įgyja požymį, kurio neturėjo tėvai, tolesni giminaičiai arba jo giminėje iš viso nebuvo. Liga, paveldima recesyviuoju būdu, dažnai atpažįstama, kai sveikiems tėvams gimsta daugiau nei vienas nesveikas vaikas arba kai vaikas gimė kraujomaišoje (20–30 % tokių ligonių gimsta artimų giminių santuokoje). Paveldimi požymiai ne visada pasireiškia nuo kūdikystės (psichikos ligos, cukrinis diabetas, vėžys), nevienodu dažniu – skirtingų lyčių individams, kartais mutavęs genas nepasireiškia nauju požymiu. Remiantis genealogijos analize genetinėje konsultacijoje nustatoma ligos pasikartojimo rizika. Genealogijos duomenimis naudojamasi selekcijoje (pvz., duomenys apie gyvulių tėvų, kitų giminaičių biologines savybes ir produktyvumą padeda sėkmingiau parinkti poras kryžminimui ir gerinti bandą ar veislę).
1327