genètinė konsultãcija, įstaiga, kurioje gydytojai genetikai arba genetikai konsultantai konsultuoja asmenis kilus įtarimui, kad jie (ar jų šeimos nariai) serga ar gali susirgti paveldima liga. Daugelyje Europos šalių genetinė konsultacija yra medicininės (arba žmogaus) genetikos centrai, vienas iš universitetinių ligoninių padalinių. Genetinio konsultavimo sąvoką ir apibrėžimą 1947 pasiūlė S. C. Reedas (Jungtinės Amerikos Valstijos). Pirmoji pasaulyje genetinė konsultacija buvo įkurta 1940 Mičigano universitete (Jungtinės Amerikos Valstijos), Europoje – 1946 Londone. 2000 genetinė konsultacija veikė 29 Europos šalyse. Genetinis konsultavimas tikslingas, jei šeimoje gimė paveldima liga sergantis vaikas, jei vienas iš tėvų serga paveldima liga ir nori sužinoti, kokia tikimybė ligą lemiantį geną perduoti palikuoniams. Konsultuojama, kai nėščioji vyresnė nei 35 m., o jos vaiko tėvas vyresnis nei 42 m., kai nėštumo pradžioje nustatyti genetiniai (biocheminiai, ultragarsiniai ar kiti) vaisiaus raidos anomalijų arba paveldimųjų ligų žymenys, reikia įvertinti galimus giminių santuokos padarinius. Skiriamos 5 genetinio konsultavimo pakopos: šeimos genealoginės schemos (genealogija) sudarymas, probanto ir jo giminių tyrimas, ligos diagnozės nustatymas, genetinės prognozės sudarymas ir jos pateikimas šeimai, tolesnis šeimos stebėjimas. Šeimai paaiškinamos reprodukcijos galimybės, pvz., galimybė pastoti dar kartą ir nėštumo metu taikyti prenatalinę diagnostiką; apvaisinti dirbtiniu būdu donoro sperma; atlikti apvaisinimą in vitro taikant preimplantacinę diagnostiką; įsivaikinti. Genetinėje konsultacijoje t. p. nustatoma biologinė tėvystė, atliekamas visuotinis populiacijos tikrinimas paveldimoms ligoms nustatyti, šeimos konsultuojamos dėl galimo įvairių agentų teratogeninio ar mutageninio poveikio gemalui ir vaisiui. Lietuvoje genetinė konsultacija įkurta 1971 Respublikinėje Vilniaus klinikinėje ligoninėje Raudonasis Kryžius, 1986–91 pavadinta Medicininės genetikos centru, 1991–2002 – Žmogaus genetikos centru. 2002 genetinė konsultacija perorganizuota į Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrą (2003 jame dirbo apie 40 specialistų; direktorius V. Kučinskas), kuris kartu yra ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros klinikinė bazė. 2003 genetinė konsultacija dar veikė Kaune, Panevėžyje ir Šiauliuose (dirbo po 1 gydytoją genetiką). Genetinio konsultavimo paslaugas teikia gydytojai genetikai, genetinius diagnostinius tyrimus atlieka medicinos genetikai.
2945