gèninės lgos, dėl genų mutacijų atsirandantys medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie pažeidžia įvairių organų struktūrą ir funkcijas. Pakinta mutavusio geno koduojamo baltymo aminorūgščių seka, todėl atitinkami fermentai tampa neveiklūs arba sumažėja jų aktyvumas: neskaidomos įvairios medžiagos, jos (arba jų apykaitos produktai) kaupiasi organizmo skysčiuose bei organuose trikdydamos jų veiklą. Geninės ligos klasifikuojamos pagal pakitusią medžiagų apykaitos grandį (aminorūgščių, angliavandenių, lipidų, steroidų, mineralinių medžiagų apykaitos ir kitų) arba pagal vyraujantį organo pakenkimą (inkstų, kepenų, belatakių liaukų, jungiamojo audinio). Geninės ligos labai dažnai pažeidžia centrinę nervų sistemą: vien X chromosomoje žinoma apie 200 genų, kurių mutacijos sukelia silpnaprotystę. Geninės ligos sudaro apie 10 % visų žmogaus ligų. Geninė liga įtariama tuomet, kai ji paveldima monogeniškai, tai yra pagal Mendelio dėsnius. Dėl molekulinės diagnostikos pažangos labai sparčiai daugėja žinomų geninių ligų (2000 jų buvo daugiau kaip 10 tūkstančių). Geninių ligų gali būti apie apie 40–50 tūkstančių, tai yra jų skaičius turėtų atitikti genų skaičių žmogaus genome. 1999 buvo sekvenuota (nustatyta DNR nukleotidų seka) mažiausioji – dvidešimt antroji žmogaus kariotipo chromosoma. Joje identifikuoti 679 genai, iš jų žinomos tik apie 35 genų sukeliamos geninės ligos. Nuo 20 a. pabaigos nustatinėjami tam tikras genines ligas lemiantys žmogaus genai. Šiam tikslui plačiai naudojami stuburinių gyvūnų modeliai.
1327