genòmo evoliùcija, genomo kitimo procesas, raida. Tiriant genomo evoliuciją tenka spręsti, kaip atsirado genomas ir pati ląstelė, kaip genomo evoliucija vyko sudėtingoje eukariotų ląstelėje, kaip vyko įvairių organizmų (tarp jų ir žmogaus) genomo evoliucija, kaip ir dėl kokių priežasčių kinta genomo struktūra. Evoliucinė genetika ir visas evoliucijos mokslas atsirado lyginamosios biologijos ir genetikos pagrindu. Didelė genomo evoliucijos tyrimo pažanga pasiekta dėl viso genomo sekoskaitos ir analizės metodų, taikomų genoinformatikos priemonių. Šių tyrimų pagrindu plėtojamos naujos mokslo šakos – lyginamoji ir evoliucinė genomika. Bandoma dirbtinai sukonstruoti ląstelę ir atkurti pradinius genomo atsiradimo procesus. Apie pirminio genomo evoliuciją yra tik epizodinių duomenų ir pastebėjimų, pvz., Oparino ir Haldane’o hipotezė kaip atsirado pirminė ląstelė iš pūslelių, įgijusių pirminę membraną ir iš dalies atsiribojusių nuo aplinkos, kaip tos pūslelės (vadinamieji koacervatai) susiliedavo, suskildavo (rekombinacijos, ląstelės ciklo užuomazga), vyko jų atranka ir progresas. Yra pavienių duomenų, kaip galimai įvyko pirmųjų nukleorūgščių ir baltymų sintezė. Manoma, pirminis genomas buvo ribonukleorūgštis (RNR). Šiuo metu daugumos augalų ir žinduolių virusų, kai kurių kitų genetinių struktūrų genomas yra RNR. Kai RNR pakeitė kur kas stabilesnė dviejų grandinių deoksiribonukleorūgštis (DNR), atsirado galimybė ir genomui padvigubėti kopijavimosi būdu. Diploido, turinčio 2 chromosomų rinkinius, genetinė medžiaga ne tik stabilesnė, bet ir taisyklingai paskirstoma dukterinėms ląstelėms, o ląstelėse, kur reikia daugiau genų produktų, DNR papildomai kopijuojasi. Daug tos pačios DNR molekulės kopijų yra ir primityvesniuose prokariotų, mitochondrijų, plastidžių genomuose. Polimerazinės grandininės reakcijos metodu yra imituota atranka iš 1013 DNR variantų, iš dalies paaiškėjo, kaip kūrėsi ryšiai tarp DNR ir RNR arba DNR ir kitų junginių, pvz., pavyko atrinkti DNR molekules, kurios jungiasi su neįprastais junginiais – trombinu, organiniais dažais. Visa tai taikoma kuriant neradioaktyviojo DNR žymėjimo metodus, vaistų pramonėje.
Vienas svarbiausių eukariotų ląstelės evoliucijos klausimų – kaip atsirado organelės, ypač specializuotas tik paveldimumui branduolys, ir atskirus genomus turinčios organelės (mitochondrijos, plastidės), kaip susiformavo ryšiai tarp branduolio ir kitų genomų ląstelėje. Nustatyta, kad chloroplastų genomas yra artimiausias melsvabakterėms, kurios t. p. vykdo fotosintezę, o mitochondrijos – riketsijų genomui. Abi šios organelės atsirado eukariotų ląstelėse simbiozės būdu, bet tik nedidelė melsvadumblių ar riketsijų genų dalis išliko jų genome. Didžioji genų dalis buvo perkelta į branduolio genomą. Palyginus įvairius dumblius nustatyta, kad kai kuriuose iš jų, pvz., šarvadumbliuose, simbiozė įvyko 2 kartus. Jie turi papildomą reliktinį branduolį, vadinamąjį nukleomorfą, kuris koduoja apie 450 baltymų. Kai kurie pirmuonys, tarp jų klumpelės, t. p. turėjo chloroplastus. Jų branduolio genome išliko tik pavieniai melsvabakterėms būdingi genai.
Daug aukštesniesiems eukariotams būdingų svarbių procesų – mitozės, mejozės, lytinio dauginimosi, kartų kaitos žemesniuose eukariotuose (dumbliuose, grybuose) ir net prokariotuose – bakterijose, yra užuomazginės formos. Galima ištirti, kokie genai lemia ir kaip evoliucionavo genomo sritys, koduojančios šiuos procesus. Pvz., kai kurių grybų ir dumblių lytinį tipą lemia tik 1 genų pora. Aptikus šių genų ortologus kituose organizmuose (net žmoguje), išaiškinama tolesnė požymio evoliucija. Ypač jei pavyksta aptikti geno mutacijas, pvz., samanose, kurių kartų kaita vyksta ant to paties individo. Mutantai, kurie stabdo sporofito raidą, yra ortologai gyvūnų ir augalų genams, kurie reguliuoja organizmo raidą.
Tas pats evoliucijos procesas gali ir neturėti tiesioginio ryšio, įvykti pakartotinai ir nepriklausomai. Tai įrodoma lyginamosios genomikos metodais. Pvz., yra tik formalus panašumas tarp drozofilos ir žinduolių, žmogaus lytinių chromosomų ir lyties nulėmimo mechanizmo. Nors lytis paveldima panašiai, bet lytinės chromosomos atsirado nepriklausomai, kaip ir augalų, kurie turi lytines chromosomas, bet tarp jų nėra tiesioginio filogenetinio ryšio. Toks reiškinys pavadintas evoliucijos logika ir gali pasireikšti net filogenetiškai labai tolimuose organizmuose, pvz., žinduolių (iš jų ir žmogaus) ir augalų po mejozės 3 haploidinės ląstelės žūva, lieka tik 1 stambi moteriška ląstelė.
Kokie genomo evoliucijos įvykiai lemia naujų taksonų atsiradimą daugiausia žinių teikia augalų genetika. Beveik vien tarp augalų paplitusios hibridinės rūšys (alopoliploidai), atsiradusios susikryžminus dviem anksčiau egzistavusioms rūšims. Žmogaus veikla teikia pavyzdžių, kaip per trumpą laiką atsiranda visai naujos augalų rūšys (pvz., kviečių ar kukurūzų, kurie atsirado prieš mažiau kaip 10 000 metų). Kukurūzų ir kviečių genomo evoliucija padėjo išaiškinti taksono genomo evoliucijos 2 būdus. Pagal vieną jų (Dobley teoriją), kad atsirastų nauja organizmų gentis arba rūšis gali pakakti mutacijų keletoje svarbių, vadinamųjų master, genų. Kad iš laukinio augalo atsirastų kukurūzas pakako 5–7 genų mutacijų, todėl biologiniai ir morfologiniai organizmų skirtumai gali būti didžiuliai, o jų genomai skirtis tik nežymiai (pvz., žmogaus ir šimpanzės vos apie 1,5 %). Kviečiai, vairenis padėjo išaiškinti kitą genomo evoliucijos būdą, kuris yra būdingas ir žmogaus genomo evoliucijai, nes viename ar kitame etape pasireiškia abu evoliucijos mechanizmai. Dėl alopoliploidijos įvyksta viso genomo duplikacija, po kurios – greita genomo evoliucija. Didelė tokio genomo dalis eliminuojasi, kol vietoj poliploido susiformuoja diploidinis genomas. Tokie organizmai vadinami paleoploidais, tarp jų yra vairenis ir žmogus. Apie tokią genomo evoliuciją sprendžiama iš stambių duplikacijų ne vienoje to paties organizmo chromosomoje. Esama specialių genoinformacijos programų tokioms duplikacijoms, net kai jos yra labai divergavusios (vadinamosioms vaiduoklėms), nustatyti. Surastas būdas, kaip nustatyti, kas vyksta neoalopoliploiduose, t. y. organizmuose, kuriuose ką tik įvyko viso genomo duplikacija. Sukryžminus 2 augalų rūšis arba gentis galima gauti vaisingus hibridus ir tirti jų palikuonis. Tokie tyrimai atliekami su augalais, kurių gentyse natūraliai yra hibridinių rūšių, atsiradusių tarpusavyje susikryžminus dviem šiuo metu egzistuojančioms rūšims. Dirbtinai atkuriama tokios hibridinės rūšies istorija. Pavyzdys yra vairenio hibridinė rūšis Arabidopsis suecica, atsiradusi susikryžminus Arabidopsis thaliana su Arabidopsis arenosa. Šios dvi rūšys kryžminamos tarpusavyje ir stebima, kas vyksta šio neoalopoliploido genome lyginant su natūralios hibridinės rūšies genomu. Čia genomo evoliucija vyksta labai greitai. Bandoma nustatyti, kiek turėjo įvykti tokių viso genomo duplikacijų, kad susiformuotų žmogaus, kitų žinduolių genomai iš bendro kamieno. Nustatyta, kad nuo to laiko, kai augalai atsiskyrė nuo kitų organizmų, augalo vairenio genomo evoliucijai reikėjo viso genomo 4 duplikacijų.
3163