genų mutacijos

gènų mutãcijos, tašknės mutãcijos, deoksiribonukleorūgšties (DNR) nukleotidų sekos pokyčiai geno viduje. Genas, kuriame įvyko mutacija, vadinamas mutantiniu. Jis žymimas dažniausiai anglišku pavadinimu, kuris rašomas kursyvu. Deoksiribonukleorūgšties (DNR) seka gali pakisti įvairiais būdais: kai nukleotidas ar nukleotidai prarandami, gaunama iškrita (delecija), kai įsiterpia – intarpas (insercija), kai DNR seka apsiverčia 180° – inversija; kai viena nukleotidų pora pakeičiama kita – pakaita. Svarbu, kokia bazė kuria pakeičiama: kai purinas keičiamas purinu (A į G arba G į A) ar pirimidinas keičiamas pirimidinu (T į C arba C į T), įvyksta tranzicija, o kai purinas keičiamas pirimidinu ar priešingai – transversija. Mutacijos pobūdis priklauso nuo to, kurioje geno dalyje ji įvyko. Koduojančioje dalyje genų mutacijos gali vykti intronuose ir egzonuose. Dėl mutacijos koduojančioje dalyje gali vietoj vienos aminorūgšties atsirasti kita (vadinamosios misens mutacijos) – susidaro mutantiniai baltymai, gali pakisti pabaigos kodonų sekos (nonsens mutacijos) ir pradžios kodonų sekos. Abiejų šių tipų mutacijos keičia viso geno veiklą. Intronų mutacijos t. p. dažnai pakeičia geno veiklą, sutrikdo genų reguliaciją arba intronų pašalinimą (splaisingą). Reguliacinės geno dalies mutacijos pakeičia viso geno veiklą. Jos reiškiasi labai įvairiai, priklauso nuo pakitusios nukleotidų sekos funkcijos. Kai iškrinta nesidalijančių iš trijų nukleotidų porų skaičius, yra vadinamoji skaitymo rėmelio poslinkio mutacija. Genų mutacijos priklauso nuo geno funkcinės paskirties. Fermentą koduojančių genų mutacijos paveikia tik to fermento savybes (jeigu nepasireiškia pleotropija), o reguliacinių genų mutacijos paveikia kelių arba net kelių dešimčių ar šimtų genų veiklą. Genų mutacijos vyksta bet kuriame gene, įvairiu metu ir įvairiomis kryptimis: genas gali būti visiškai nuslopintas (amorfinės, arba nul genų mutacijos), susilpnėti (hipomorfinės genų mutacijos) arba sustiprėti geno veikla (hipermorfinės genų mutacijos), atsirasti naujas požymis (neomorfinės genų mutacijos) arba dėl mutacijos vietoj vieno organo išsivysto kitas (homeozinės genų mutacijos). Genų mutacijos, kurios sukelia mirtį, vadinamos letalinėmis.

3163