hemoglobinopãtijos (hemoglobinas + gr. pathos – liga), mažakraujystės, kylančios dėl pakitusio hemoglobino. Eritrocitų pigmento hemoglobino, pernešančio deguonį, molekulę sudaro hemas žiedai ir po du α‑ ir β‑polipeptidus. Suaugusiųjų hemoglobino (HbA) α‑grandinę (sudaro 141 aminorūgštis) koduoja šešioliktos chromosomos genas, β‑grandinę (146 aminorūgštys) – vienuoliktos chromosomos genas. Dėl šių genų mutacijų į baltymo grandines gali būti neįtraukta arba pakeista į kitą bet kuri iš 287 aminorūgščių. Sutrikus deguonies pernašai, susergama hemoglobinopatijomis. Žinoma apie 100 hemoglobinopatijų, dažniausiai tradiciškai vadinamos pagal atradimo vietovę arba ligonio pavardę. Dažniausios hemoglobinopatijos – pjautuvinė mažakraujystė ir talasemija. Hemoglobinopatijos masiškai išplitusios maliarijos regionuose. Heterozigotiniai hemoglobinopatijos genų nešiotojai dažniausiai yra atsparūs maliarijai: maliarijos sukėlėjas (pirmuonis plazmodijus) negali maitintis pakitusiu hemoglobinu. Iš heterozigotinių nešiotojų santuokos gimsta 25 % mažiau vaikų (nevisiškai dominuojantieji genai homozigotinės būklės yra letalūs), bet šias mutacijas turi šimtai milijonų žmonių, nes jos lemia atsparumą maliarijai. Pjautuvinę mažakraujystę sukelia hemoglobinas S (HbS), kurio β‑grandinių šeštoje pozicijoje esanti gliutamo rūgštis pakeista valinu. Homozigotiniai individai (HbS/HbS) miršta kūdikystėje. Ligonių eritrocitai yra pailgi arba netaisyklingo pjautuvo formos; jie gyvuoja labai trumpai ir suyra sukeldami hemolizinę mažakraujystę. Heterozigotų (HbS/HbA) eritrocitų funkcija nesutrikusi, jie įgyja pjautuvo formą tik labai sumažėjus deguonies koncentracijai (nevisiškasis dominavimas). HbS molekulės yra ne tokios tirpios kaip normalaus HbA, todėl padidėja eritrocito citoplazmos klampumas ir maliarijos parazitai nepajėgia ardyti eritrocitų HbS/HbA. JAV 9 % afroamerikiečių yra heterozigotiški (HbS/HbA), 0,2 % išeivių iš Afrikos gimsta homozigotiški (HbS/HbS). Talasemijos yra žmogaus mažakraujysčių, atsirandančių pakitus α‑ ir β‑grandinių skaičiui arba labai pakitus jų sandarai hemoglobino molekulėje, grupė. Hemoglobino molekulė gali turėti nuo 0 iki 4 α‑grandinių (dažn. dėl netolygaus krosingoverio). Jeigu visai nėra α‑grandinių, sergama vaisiaus vandene, dėl kurios įvyksta savaiminis abortas arba naujagimis miršta vos gimęs. β‑globino grandinių skaičiaus sumažėjimas sukelia Cooley mažakraujystę. Dėl genų delecijų susidaro hibridinės β‑grandinės (Kenijos hemoglobinas, Lepore’s hemoglobinas).
1327