homocistinùrija (homo… + cistinurija), aminorūgščių apykaitos liga. Paveldima autosominiu recesyviuoju būdu; homocistinurija sukeliantis genas yra 21 chromosomoje. Dėl fermento cistationsintetazės stokos homocistinas neverčiamas į cistationiną. Homocistinas (dažnai ir metioninas) kaupiasi įvairiuose audiniuose, dalis jo šalinama su šlapimu (iki 268 mg per parą). Kraujo plazmoje padaugėja metionino, homocisteino ir homocistino, sumažėja cistino. Sergantiesiems homocistinurija būdinga aukštas ūgis, ilgos galūnės, stuburo iškrypimai, osteoporozė, lengvai lūžta kaulai. Jiems dažniausiai būna išniręs akies lęšiukas, trumparegystė, glaukoma, atšokusi tinklainė, būdinga trombozės. Homocistinurija gydoma dietiškai – maistu be aminorūgšties metionino, vitaminu B6. apie 2/3 negydomų ligonių būna protiškai atsilikę.
1327