kliniknė genètika, medicninė genètika, medicinos šaka, tirianti ligų genetines priežastis, paveldimųjų ligų diagnostikos, gydymo ir profilaktikos būdus. Kai kuriose šeimose tam tikromis ligomis sergama dažniau arba sergantys tėvai jas perduoda savo vaikams.
20 a. 8 dešimtmečio pradžioje buvo sukurti moksliniai klinikinės genetikos pagrindai ir įrodyta daugelio ligų genetinė priežastis. Klinikinė genetika daugiausia tiria chromosomines, monogenines (sukeltas vieno geno mutacijų), kompleksines (susergama dėl aplinkos veiksnių ir daugelio genų sąveikos), mitochondrines (mtDNR mutacijų sukeltas) ir somatinių ląstelių genetines (onkologines) ligas. Klinikinėje genetikoje taikoma sindromologinė analizė (išorinių ir vidinių simptomų tyrimas, padedantis nustatyti konkretų sindromą), įvairūs klinikiniai, chromosomų, genų (DNR) ir biocheminiai tyrimo metodai.
21 a. pradžioje kartu su tradiciniais gydymo metodais pradėta taikyti genų terapija. Klinikinė genetika svarbi šeimos genetiniam konsultavimui, paveldimųjų ligų prenatalinei diagnostikai, įvairių gyventojų grupių (pvz., naujagimių) visuotiniam tikrinimui paveldimoms ligoms nustatyti iki pasireiškia jų klinikiniai požymiai. Klinikinės genetikos srityje dirba gydytojai genetikai, kurie Lietuvoje rengiami nuo 1991 metų.
2945