kseroderma
kserodèrma (ksero… + gr. derma – oda), įgimta lėtinė odos liga, kuriai būdinga labai padidėjęs odos jautrumas Saulės ir ultravioletinei spinduliuotei. Dažniausiai paveldima autosominiu recesyviuoju būdu. Kseroderma pasitaiko 1 iš 250 000 naujagimių. Pirminė ligos priežastis yra mutacijos, sutrikdančios DNR pažaidų reparaciją. Gali būti mutavę genai, esantys 1, 2, 9, 13 ir 19 chromosomose. Reparuojant ultravioletinės spinduliuotės sukeltas DNR pažaidas veikia daugelis fermentų (helikazės, endonukleazės). Bet kurio iš jų pažeidimas gali sutrikdyti normalią DNR reparaciją. Pagal tai skiriamos 9 molekulinės kserodermos formos. Dažniausia pigmentinė kseroderma. 3–4 m. vaikui neapdengtų kūno vietų, daugiausia veido, odoje susidaro į strazdanas panašių pigmentinių dėmių. Pažeistose vietose (ypač lūpose) atsiranda vėžinių pakitimų (melanoma, bazalinių ląstelių karcinoma, kartais fibrosarkoma). Gali atsirasti akių ragenos uždegimas, randai, akių junginės ir vokų navikinės ligos, odos vėžys.
1327