mutãcija (lot. mutatio – pa(si)keitimas, permaina), organizmo genetinių struktūrų pokytis, dėl kurio paveldimai pakinta organizmo arba jo dalies (ląstelių) požymiai, savybės. Mutacija gali vykti bet kuriose ląstelėse ir bet kuriuo metu. Pagal tai, kokiose ląstelėse vyksta mutacija, skiriamos generatyvinės ir somatinės mutacijos. Generatyvinės mutacijos atsiranda ląstelėse, iš kurių vystosi lytinės ląstelės (pvz., ūglio meristemos ląstelėse, spermatocituose, ovocituose) ir perduodamos tolesnėms lytinėms kartoms. Tačiau kai dėl mutacijų atsiranda letalūs (mirtini) genai, pasireiškiantys organizmo ankstyvoje raidoje, tokios mutacijos (vadinamos letalinėmis) išnyksta nepasireikšdamos kartose. Tas pat atsitinka ir kai yra somatinės mutacijos, jeigu mutantines ląsteles nustelbia normalios ląstelės – vyksta vadinamoji diplontinė selekcija. Generatyvinės mutacijos išlikimas t. p. priklauso, ar pakitusios generatyvinės ląstelės dalyvauja apsivaisinime, kokio pobūdžio yra mutacija – dominuojančioji ar recesyvioji, kaip mutantines ląsteles ir organizmus veikia atranka. Recesyviosios mutacijos gali būti paveldimos ilgai daugelyje kartų nepasireikšdamos, o dėl genų dreifo recesyvusis mutantinis genas gali labai paplisti populiacijoje. Somatines mutacijas paveldi tik tos somatinės ląstelės, kurios yra kilusios iš mutavusios somatinės ląstelės. Kai iš somatinės mutantinės ląstelės regeneruojamas organizmas (būdinga tik augalams), somatinė mutacija tampa generatyvine ir paveldima lytinių kartų. Dažniausiai somatinės mutacijos dauginamos nelytiniu (vegetatyviniu) būdu. Dauguma mutacijų atsiranda dėl pokyčių branduolyje, tačiau čia atsiradusios mutacijos yra labai įvairios genomo mutacijos, chromosomų mutacijos, genų mutacijos, epimutacijos. Genomo mutacijos įvyksta, kai ląstelėse chromosomų rinkinių padaugėja (poliploidija) arba sumažėja (haploidija), pakinta pavienių chromosomų skaičius (heteroploidija). Pagal chromosomų skaičiaus pakitimą skiriama monosomija (sumažėja iki vienos chromosomos), nulisomija (išnyksta chromosomų pora), trisomija (homologinių chromosomų padaugėja iki trijų), tetrasomija (iki keturių). Pagrindinė genomo mutacijų priežastis – dalijantis ląstelei neišsiskiria chromosomos. Šį reiškinį galima sukelti ir dirbtinai, pvz., kolchicinu, kai norima gauti poliploidų. Labai įvairios ir chromosomų mutacijos, jų metu pakinta chromosomų sandara: jei chromosoma praranda kurį nors fragmentą – įvyksta delecija; vienas fragmentų pasisuka 180° – inversija; vienas kuris chromosomos fragmentas pereina į kitą tos pačios chromosomos vietą ar į kitą nehomologinę chromosomą – translokacija; įsiterpia insercinės sekos (svetimos deoksiribonukleorūgšties (DNR) fragmentai) – insercija. Panašūs pokyčiai gali įvykti ir viename gene, atsiranda genų mutacijų: įvairiu būdu pakinta DNR (arba ribonukleorūgštis (RNR), jeigu ji yra genetinė medžiaga). Be to, papildomai viena nukleotidų pora gali būti pakeista kita: kai purino bazė pakeičiama kita purino baze, ar pirimidino bazė – pirimidino baze, įvyksta tranzicija, kai yra sudėtingesnė pakaita – purinas keičiamas pirimidinu arba priešingai – įvyksta transversija. Dėl genų mutacijų pakinta pavienių genų savybės: sustiprėja (hipermorfinė mutacija), susilpnėja (hipomorfinė mutacija) arba visiškai nustoja veikti genas (amorfinė mutacija), gali atsirasti naujas požymis (neomorfinė mutacija) arba vienas alelis virsti kitu priešingo pasireiškimo aleliu (antimorfinė mutacija). Dėl mutacijų genas gali pasireikšti ne vietoje (ektopiškai) arba susidaryti jo koduojamų produktų perteklius. Geno mutacijos irgi vyksta įvairiose jo vietose: reguliacinėje dalyje (cis sekų), egzonuose ir intronuose (dar vadinamos intronų mutacijomis). Gali sutrikti normalus intronų iškirpimas (splaisingas) – splaisingo mutacijos. Dėl DNR metilinimo, chromatino baltymų modifikavimo atsiranda epimutacijos. Jos gali būti trumpalaikės, tik vienoje organizmų kartoje, bet kitos (pvz., paramutacijos) paveldimos dešimtmečiais, o viena genetinė linažolės (Linaria) epimutacija paveldima daugiau kaip 250 metų. Tai natūrali (gamtinė) mutacija, atsiradusi be žmogaus įsikišimo. Specialiai sukeltos mutacijos vadinamos indukuotomis, ypač jei jos gaunamos organizmą veikiant mutagenais. Mutacijos gali būti gaunamos kryptingai: naudojant judriuosius genomo elementus arba sait-specifinės mutagenezės būdu dirbtinai pakeičiant vienas nukleotidų sekas (ir nukleotidus) kitomis, įterpiant arba pašalinant nukleotidus ar jų sekas. Mutacijos skirstomos ir pagal požymius, kurie dėl jų pakinta: biocheminės mutacijos (pvz., organizmas nesintetina kurio nors junginio – aminorūgšties, pigmento, mikroorganizmas gamina gerokai daugiau kurio nors antibiotiko), fiziologinės mutacijos (pvz., organizmas būna gyvybingesnis arba labai neatsparus ligoms, virusas tampa nepatogeniškas) ir morfologinės mutacijos (pvz., gimsta jauniklis trumpomis kojomis, išsirita vabzdys be sparnų arba su koja vietoj antenos). Kartais mutacijos dar skirstomos pagal funkcijas, kurias lemia mutavę genai, pvz., pakitęs organizmo vislumas – sterilumo arba fertilumo mutacijos, pakitusi pigmentų sintezė – pigmentinė, chlorofilinė mutacijos ar panašiai. T. p. mutacijos skirstomos ir pagal požymių grupes (raidos, fotosintezės ir kitos), kai vietoj vieno organo išsivysto kitas – homeozines mutacijas. Terminą 1901 pirmasis pavartojo H. de Vriesas (Olandija).
3163