paveldim sindròmai, įgimtos anomalijos, kurioms būdinga simptomų kompleksas. Turi vienodą patogenezę ir apibūdina tam tikrą organizmo patologinę būklę. Žinoma apie 5000 paveldimų sindromų. Sukelia genų mutacijos, genomo mutacijos, chromosomų mutacijos ir modifikuojantys aplinkos veiksniai. Pagal genetinius ir klinikinius simptomus paveldimi sindromai skirstomi į chromosominius, monogeninius, mitochondrinius ir daugiaveiksnės etiologijos sindromus. Sindromų klinikiniai simptomai priklauso nuo mutacijų tipo, nes įvykus mutacijai sutrinka ląstelės biochem. reakcijos ir organizme atsiranda naujų biocheminių, fiziologinių ir morfologinių požymių, kurie nebūdingi normaliai ontogenezei. Klinikinių simptomų įvairovė labai didelė – nuo dauginių raidos ydų (pvz., Downo ligos atveju) iki izoliuotų raidos ydų (pvz., įgimta širdies yda daugiaveiksnio paveldėjimo atveju). Sindromų paveldėjimo būdas (monogeninis, chromosominis, mitochondrinis, daugiaveiksnis) lemia skirtingą ligos paveldėjimo riziką šeimoje. Daugelis sindromų vadinami pirmą kartą aprašiusių gydytojų vardais (pvz., Downo sindromas, Huntingtono liga, Duchenne’o raumenų distrofija). Paveldimus sindromus dažniausiai diagnozuoja gydytojas genetikas (genetinė konsultacija), suteikia išsamią informaciją pacientui, šeimai apie ligą, stebėjimo ir gydymo principus, pakartotinę riziką bei prenatalinės diagnostikos galimybes.
1717