pavéldimos mẽdžiagų apýkaitos lgos. Daugelis ligų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, jų priežastys – genų mutacijos, dėl kurių pakinta baltymų sudėtis, sutrinka fermentų funkcija. Žinoma daugiau kip 500 paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Įvairių šalių duomenimis, paveldimų medžiagų apykaitos ligų bendras dažnis yra 1 iš 600 – 1 iš 2000 gimusiųjų. Apie 100 tokių ligų pasireiškia naujagimiams, 31 liga gali būti staigios kūdikio mirties sindromo priežastis. Paveldimoms medžiagų apykaitos ligoms būdinga tai, kad ligos požymiai gali pasireikšti įvairiu amžiaus tarpsniu – nuo vaikystės iki senatvės. Skiriamos ligų grupės: aminorūgščių ir baltymų metabolizmo sutrikimai (fenilketonurija, tirozinemija, homocistinurija), energijos metabolizmo sutrikimai (riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai, mitochondrijopatijos), angliavandenių apykaitos sutrikimai (glikogenozės, galaktozemija), glikozilinimo sutrikimai, lipoproteinų ir lipidų metabolizmo sutrikimai (šeiminė hipercholesterolemija, lipoproteino lipazės stoka), purinų ir pirimidinų metabolizmo sutrikimai (Lescho-Nyhano sindromas), neuronų siuntiklių apykaitos sutrikimai (Segavos liga, tetrahidrobiopterino stoka), metalų jonų metabolizmo sutrikimai (Wilsono liga, Menkeso liga), lizosomų metabolizmo sutrikimai (mukopolisacharidozės, mukolipidozės), peroksisomų metabolizmo sutrikimai (Zellwegerio sindromas), sterolių metabolizmo sutrikimai (Smitho-Lemli-Opitzo sindromas), vitaminų apykaitos sutrikimai ir kitos paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Terminą 1908 pasiūlė A. Garrodas (Didžioji Britanija). Pirmoji žmogui nustatyta liga – alkaptonurija. Laiku diagnozuoti kai kurias anksti pasireiškiančias paveldimas ligas padeda visuotinis naujagimių tikrinimas, skirtas toms ligoms nustatyti. Pirmą kartą pradėtas 1961 fenilketonurijai nustatyti. Tandeminės masių spektrometrijos metodu anksti nustatoma daugiau kaip 30 ligų. 1975 Lietuvos naujagimius pradėta tikrinti fenilketonurijai, 1993 – įgimtai hipotirozei nustatyti.
2973