porfirija

porfrija (porphyria; gr. porphyra – purpuras), grupė įgimtų arba įgytų ligų, kurias sukelia hemo sintezės sutrikimai. Organizme per daug gaminama ir išskiriama porfirinų (hemo sudėtinių dalių), jie kaupiasi audiniuose (daugiausia pažeidžia odą ir nervų sistemą). Pagal porfirinų sintezės ir fermentų sutrikimo vietą skiriamos eritropoetinės (porfirinai gaminami kaulų čiulpų eritrocituose) ir hepatinės (dėl porfirinų apykaitos sutrikimų kepenyse) porfirijos. Eritropoetinė porfirija būna paveldima autosominiu recesyviuoju būdu (Güntherio liga – šlapimo, dantų spalvos pokyčiai išryškėja ankstyvoje kūdikystėje, būna mažakraujystė, padidėja blužnis) ar autosominiu dominuojančiuoju būdu (protoporfirija – lengva porfirijos forma, kuri reiškiasi odos jautrumu saulės šviesai). Sergant ūmine pasikartojančia hepatine porfirija (dažniausiai pasitaikanti porfirijos forma, kyla dėl fermento porfobilino deaminazės stokos) ligonius vargina pasikartojantys raumenų silpnumo, pilvo skausmų, vėmimo, vidurių užkietėjimo, traukulių, psichikos, širdies ritmo sutrikimų priepuoliai, išmatų ir šlapimo spalva pasikeičia į tamsiai raudoną. Vėlyvoji odos porfirija (viena hepatinės porfirijos rūšių) būna dažniau vyrams, prasideda 40–70 metų asmenims, dažniausiai kyla dėl kepenų pažeidimo apsinuodijus pesticidais, vartojant alkoholį, geležies, taip pat estrogenų preparatus. Porfirinų sankaupos reaguoja su saulės šviesa, todėl oda (ypač plaštakų ir veido srityse) pasidaro trapi, nuo menkų prisilietimų atsiranda mėlynių ir skysčio ar kraujo pripildytų pūslių. Diagnozuojama ištyrus sergančio žmogaus odą, atlikus kraujo, šlapimo, išmatų tyrimą (nustatomas padidėjęs porfirinų, kraujuje – geležies kiekis). Sergantiems hepatine porfirija padidėja rizika susirgti kepenų vėžiu. Specifinio gydymo nėra, vengiama saulės, ribojami kepenims kenksmingi vaistai, alkoholis, kartais gydoma kartotiniu kraujo nuleidimu (sumažėja geležies sankaupos organizme), hemo preparatais (paūmėjimai), chlorokinu arba hidroksichlorokinu.