pseudogenas
pseudogènas (pseudo… + genas), aktyvaus geno homologinė atmaina, kuri prarado savybę koduoti baltymą arba tam tikrą ribonukleorūgštį. Pseudogenai žymimi ψ (psi), pvz., ψGubo. Pagal atsiradimo pobūdį skiriami duplikuoti ir brendimo pseudogenai. Duplikuoti pseudogenai atsiranda dėl duplikacijų ir po to vykstančių genų mutacijų geno aktyvumui svarbiose reguliacinėse sekose, pvz., promotoriuje, dėl to genas tampa neaktyvus. Šio tipo pseudogenai gali būti rezervas atsirasti naujiems, koduojantiems naujas funkcijas, genams. Brendimo pseudogenai atsiranda dėl atvirkštinės transkriptazės, kuri nuo subrendusios ribonukleorūgšties (RNR) sintetina deoksiribonukleorūgšties (DNR) kopijas, o šios įjungiamos į pseudogeno genomą (chromosomą). Taip susintetintas genas savaime tampa pseudogenu, nes neturi nei reguliacinių genui būtinų sekų, nei intronų, bet turi vadinamąsias poli‑A uodegas. Pagal tai brendimo pseudogenai ir atpažįstami. Pseudogenai sudaro didelę genomo dalį. Žmogaus genome aptikta apie 20 000 pseudogenų, beveik tiek pat yra ir potencialiai aktyvių baltymus koduojančių genų. Vien tik ribosominių RNR genų (žmogaus genome apie 80 jų yra aktyvūs) aptikta apie 200 pseudogenų, o ribosomų baltymą RPL21 koduojantis genas turi daugiau kaip 140 pseudogenų. Buvo manoma, kad pseudogenai yra vadinamoji parazitinė DNR, genomui nereikalingos genetinės fosilijos, išlikusios nepašalintos atrankos tik todėl, kad pseudogenai neturi įtakos atrankai. Pseudogenų ir kitų nekoduojančių DNR sekų genome reikšmė iki galo neišaiškinta, nustatyta, kad kai kurie pseudogenai ypatingomis sąlygomis yra transkribuojami (transkripcija), dalis jų koduoja įvairias mažąsias RNR (pvz., miRNR), dalis pseudogenų svarbūs genų raiškos reguliavimui, yra tarpikliai tarp genų kompleksų ir pavienių genų. Manoma, nekoduojančios genomo sekos, tarp jų pseudogenai, sudaro specifinę, konkrečiam organizmui būdingą genomo architektūrą. Pvz., 99 % pelės ir žmogaus genų yra homologiški, bet yra labai dideli skirtumai tarp žmogaus ir pelės genomų pagal nekoduojančias DNR sekas. Skirtumas gali būti ir vieno geno. Pvz., pelės turi aktyvų geną Gulo, kuris koduoja fermentą, būtiną vitamino C (askorbo rūgšties) sintezei. Primatų genome šio geno yra tik pseudogenas, todėl žmogui vitaminas C yra būtinas su maistu, organizmas jo nesintetina. Panašūs reiškiniai svarbūs geno evoliucijos tyrimui. Nustatyti specifiniai genomo nekoduojančių sekų kompleksai.
3163