sfingolipidòzės, heterogeniškos simptomatikos sunkios įgimtos ligos, kurias sukelia sfingolipidų apykaitos sutrikimai. Sfingolipidozės pirminis defektas yra paveldimas įvairių fermentų trūkumas lizosomose. Fermento sfingomielinazės stoka sukelia Niemanno-Picko ligą, ß‑D‑gliukozidazės stoka – Gaucher ligą, galaktocerebrozidazės – Krabbe’s ligą, heksozaminidazės A – Tay-Sachso ligą, triheksozilceramidazės – Fabry ligą, sulfatazės – metachromatinę leukodistrofiją, beta‑galaktozidazės – generalizuotą gangliozidozę. Sfingolipidozės yra labai retos, bet dėl būdingų simptomų nuo seno žinomos ligos. Lipiduose pakinta riebalų rūgščių proporcijos ir jie nusėda įvairiuose organuose, sukeldami tam tikrus veiklos sutrikimus. Centrinės nervų sistemos pilkojoje medžiagoje (neuronuose) susikaupę lipidai sukelia psichomotorinį atsilikimą, o susikaupę smegenų baltojoje medžiagoje (laiduose) – raumenų silpnumą ir spazmus. Visos sfingolipidozės paveldimos autosominiu recesyviniu būdu (tik Fabry liga sukibusi su X chromosoma).
1648