translokacija
translokãcija (trans… + lot. locatio – iš(si)dėstymas), chromosomų mutacija, chromosomos fragmento perkėlimas į kitą tos pačios chromosomos vietą (chromosomos vidinė translokacija) arba į nehomologinę chromosomą (tarpchromosominė translokacija). Kai mejozėje chromosomos konjuguoja ir vienoje (vienose) jų yra normali segmentų seka, o kitoje (kitose) seka pakitusi dėl translokacijos, susidaro dalis negyvybingų, genetiškai nesubalansuotų lytinių ląstelių. Kai naujai įvyksta abipusė (reciprokinė) translokacija, bendras genų skaičius dažniausiai nesikeičia ir translokacijos nešiotojas yra normalus, fenotipo pokyčių nematyti. Tik kai segmentų susijungimo vietoje yra pažeistas arba pažeisti genai, pakinta jų veikla, pasireiškia paveldimas defektas. Pvz., vadinamojoje filadelfinėje chromosomoje pasireiškia aktyvus onkogenas ir vystosi ūmi leukemija. Naujai atsiradusi translokacija būna ir subalansuota, bet palikuonys dažniausiai paveldi tik vieną iš dviejų pakitusių chromosomų. Balansas sutrinka, reiškiasi genų, esančių translokuotame chromosomos segmente, įvairūs defektai. Robertsono translokacija susidaro susijungus dviem nehomologinėms akrocentrinėms (centromera beveik chromosomos gale) chromosomoms, jos susilieja ir chromosomų skaičius kariotipe sumažėja. Izochromosomos atsiranda, kai per centromerą susijungia 2 tokie patys chromosomos pečiai, jų genai kaip veidrodyje, tapatūs, tik atvirkščia seka ir vienas petys gali konjuguoti su kitu. Translokacijos dažniausiai yra naudingos, nes susidaro naujai sukibusių genų dariniai, pvz., perkėlus šilkverpio chromosomos segmentą, kuris lemia kiaušinėlio spalvą, iš autosomos į X chromosomą apie būsimą lytį galima sužinoti iš kiaušinėlių spalvos. Translokacijos naudojamos ir genų vietai chromosomose nustatyti, žmogaus paveldimų ligų priežastims išaiškinti.
3163