vienatvė disòmija, žinduolių ir kai kurių kitų organizmų heteroploidijos tipas – individas yra paveldėjęs abi vienos homologinės poros chromosomas tik iš vieno tėvų. Vienatėvės disomijos atveju bendras chromosomų skaičius yra nepakitęs (toks žmogus turi 46 chromosomas), bet palikuonims gresia fenotipo įvairūs nuokrypiai ar net savaiminis abortas; tai priklauso nuo chromosomos, kurioje įvyksta vienatėvė disomija. Normali chromosomų paveldėjimo tvarka pasiekiama labai sudėtingu būdu, kuris vadinamas genomo imprintingu (žymėjimu). Genomas žymimas vykstant epigenetiniams kitimams (DNR metilinimu, chromosomą sudarančių baltymų histonų modifikavimu). Genome žymimos tik tam tikros vietos (lokusai), yra jo imprintingo specialūs centrai. Šių vietų pokyčiai arba sutrikusi žymėjimo tvarka sukelia fenotipo sutrikimus, todėl panašūs kaip vienatėvė disomija pokyčiai gali atsirasti ir dėl delecijų (iškritų) imprintingo vietose. Tokiais atvejais svarbu, kieno (motinos ar tėvo) yra išlikusi chromosoma su neiškritusiu segmentu. Pvz., esant to paties 11–13 segmento delecijai penkioliktoje (15) žmogaus chromosomoje gali pasireikšti 2 skirtingi sindromai: Praderio-Willi (delecija tėvo) arba Angelmano (delecija motinos chromosomoje). Palikuonys yra paveldėję tik motinos arba tik tėvo, be to, skirtingai pažymėtą chromosomos segmentą, o ne tėvo ir motinos, kaip turėtų būti normaliai. Susidarant lytinėms ląstelėms chromosomų žymėjimas atliekamas iš naujo.

3163

genomo imprintingas

Papildoma informacija
Turinys
Bendra informacija
Straipsnio informacija
Autorius (-iai)
Redaktorius (-iai)
Publikuota
Redaguota
Siūlykite savo nuotrauką