žmogaũs genètika, genetikos mokslo šaka, tirianti žmogaus paveldimumo ir kintamumo dėsnius, jo organizmo genetinę determinaciją. Siejasi su medicina, bioinformatika, antropologija, biotechnologija, psichologija. Dėl naujų metodų kūrimo raidos apibrėžtos šios skirtingoss kryptys: molekulinė genetika, formalioji genetika (tiria genetinės sankibos ir genolapių sudarymo ypatumus, požymių ir ligų paveldėjimo, statistinius daugiaveiksnių ligų paveldėjimo dėsningumus), klinikinė genetika, populiacijų genetika, citogenetika. Sparčiai plėtojama imunogenetika, ekologinė genetika (tiria genetinės įvairovės reikšmę aplinkos taršai), elgsenos genetika (tiria žmogaus elgsenos genetinę determinaciją).
Istorija
Žmogaus genetikos istorija prasideda nuo atskirų ligų paveldėjimo įvertinimo. 18 a. P. L. Maupertuis (Prancūzija) nustatė polidaktilijos ir albinizmo paveldimą pobūdį. 1814 R. Adamsas (Didžioji Britanija) suformulavo šeimų genetinio konsultavimo pagrindinius principus. 19 a. pabaigoje F. Galtonas (Didžioji Britanija) pritaikė genealoginį, dvynių ir statistinius metodus kiekybinių žmogaus požymių (ūgis, intelektas ir kita) paveldėjimui įvertinti. Archibaldas Edwardas Garrodas (Didžioji Britanija) 1902 aprašė alkaptonurijos ir kitų metabolinių ligų paveldėjimą pagal Mendelio dėsnius. 1956 citogenetiniais metodais buvo nustatyta, kad žmogaus somatinėje ląstelėje yra 46 chromosomos (J. H. Tjo ir A. Levanas; Prancūzija). 1959 J. Lejeune’as (Prancūzija) susiejo Downo ligą su papildoma chromosoma. 1968–69 sukūrus amniocentezės metodą chromosominės ligos diagnozuojamos iki gimimo. 20 a. pabaigoje buvo kuriami molekuliniai metodai (PGR, RFIP, VNP, DNR sekvenavimas) žmogaus genomo analizei. 2003 baigtas sekvenuoti žmogaus genomas (Žmogaus genomo projektas), ENCODE projektas, įasmenintų genomų projektas.
Lietuvoje
Lietuvoje žmogaus genetika atsirado 20 a. pradžioje. Nepriklausomoje Lietuvoje ligų paveldėjimo problemas gvildeno J. Blažys, V. Lašas, J. Žilinskas, P. Avižonis. SSRS okupavus Lietuvą žmogaus genetikos moksliniai darbai buvo nutraukti, remiantis D. Lysenkos kaltinimais labiausiai buvo puolamas B. P. Šivickis už knygą Gyvoji gamta ir mes. 20 a. antroje pusėje vėl pradėti žmogaus genetikos tyrimai. 1963 Vilniaus universitete V. Rančelis pradėjo skaityti genetikos, 1965 R. Lekevičius – žmogaus genetikos paskaitas. Nuo 1990 Vilniaus universitete dėstoma žmogaus genetika (V. Kučinskas). 1991 įsteigtas Žmogaus genetikos centras (2002 pavasarį reorganizuotas į Vilniaus universiteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedrą), 2003 – Žmogaus genomo tyrimų centras.
2945